Kategoria: Choroby i terapie

Firma PTC Therapeutics przedstawiła nowe dane dotyczące produktu SephienceTM (sepiapteryna), potwierdzające szerokie korzyści leku dla pacjentów z fenyloketonurią. Należą do nich m.in.: trwała kontrola metaboliczna, możliwość liberalizacji diety oraz stabilny, korzystny profil bezpieczeństwa. To przełom dla chorych na całym świecie.

Sierpień, obchodzony jako Miesiąc Świadomości Rdzeniowego Zaniku Mięśni (SMA), jest okazją do zwrócenia uwagi na niezwykłą transformację, jaka dokonała się w obszarze chorób rzadkich. Nie polega ona wyłącznie na pojawieniu się nowych możliwości leczenia. Widać ją przede wszystkim w codzienności dzieci z SMA, które dzięki objęciu badaniem przesiewowym są diagnozowane i leczone na etapie przedobjawowym, zanim choroba […]

Odkrycie podwójnej helisy DNA oraz poznanie sekwencji ludzkiego genomu. To właśnie te wydarzenia zapoczątkowały rozwój nowoczesnej genetyki i otworzyły drogę do diagnostyki oraz terapii opartych na indywidualnym profilu pacjenta. Co tak naprawdę wiemy dziś dzięki tym odkryciom? O tym rozmawiamy z Prof. dr hab. n. med. Rafałem Płoskim, kierownikiem Zakładu Genetyki Medycznej Warszawskiego Uniwersytetu Medycznego i ekspertem kampanii „Genetyka Ratuje Życie!”.

Przekonania, że z HIV żyje się krócej lub że mają go tylko „osoby z zachowaniami ryzykownymi”, tworzą bariery, przez które wiele osób nie decyduje się na wykonanie testu na HIV.  Ci natomiast, którzy otrzymali pozytywny wynik, ukrywają diagnozę i nie korzystają w pełni z możliwości, jakie daje współczesna medycyna. Z potrzeby szerzenia edukacji, przełamywania stereotypów i normalizacji życia z HIV powstała kampania „Pozytywnie też znaczy dobrze”, w ramach której osoby żyjące z wirusem mówią o tym, jak naprawdę wygląda ich codzienność.

Lato to czas, kiedy wiele osób wreszcie znajduje chwilę, by zająć się problemami skóry. Przebarwienia, naczynka, blizny potrądzikowe czy inne zmiany skórne z reguły stają się w tym czasie bardziej widoczne, a pacjenci coraz częściej zgłaszają się do gabinetów z konkretnym oczekiwaniem: „chcę zrobić zabieg”. Tymczasem dobra medycyna estetyczna nie zaczyna się od lasera czy strzykawki, ale od właściwej diagnozy. Czasami najlepszą decyzją lekarza jest odroczenie terapii.

Cukrzycowa choroba stóp rozwija się często bez bólu. Uszkodzenia nerwów, czyli neuropatia, powodują, że pacjent może nie odczuwać temperatury, urazu czy drobnego skaleczenia. W efekcie nawet niewielkie uszkodzenie skóry może w krótkim czasie przekształcić się w poważne owrzodzenie.

W Specjalistycznym Szpitalu Urologicznym Grupy Mazovia w Ząbkach, wykonano w maju pierwszy w całej Europie zabieg z użyciem nowego systemu robotycznego KangDuo® SR2000. Od tego czasu jest on z powodzeniem stosowany do zabiegów chirurgii urologicznej i onkourologicznej, w szczególności zabiegów prostatektomii radykalnej, czyli całkowitego usunięcia prostaty w przypadku diagnozy nowotworu tego narządu.

To nie jest zwykły ból głowy, który minie po filiżance mocnej kawy czy spacerze. Tak może uznać tylko ktoś, kto tego nigdy nie doświadczył. Dla ok. 5 milionów Polaków migrena to koszmar, który wyrywa z życiorysu kilka dni w miesiącu. Towarzyszą jej światłowstręt, nudności i ból tak silny, że wyjście z łóżka staje się wyczynem. O tym, dlaczego migrena to poważna choroba neurologiczna i jak dziś wygląda jej leczenie, mówi dr n. med. Anna Błażucka, neurolog z Grupy LUX MED, ekspertka od leczenia migren.

Medycyna w leczeniu miastenii zrobiła w ostatnich latach ogromny krok naprzód. Pojawiły się nowoczesne terapie biologiczne, które u części chorych pozwalają odzyskać sprawność, ograniczyć stosowanie sterydów i uniknąć stanów zagrożenia życia. Paradoksalnie jednak wielu polskich chorych ciąż nie ma do nich dostępu. Z okazji Miesiąca Świadomości Miastenii apelują o pilne zmiany w programie lekowym, który dziś nie odpowiada rzeczywistym potrzebom osób żyjących z tą chorobą.

Jeszcze kilka miesięcy temu pani Agnieszka nie pamiętała, kiedy ostatni raz odpoczywała. Jej codzienność była dokładnie rozpisanym planem przetrwania: praca zawodowa, dzieci, organizacja życia rodzinnego i telefon, który zawsze, w dzień i w nocy, musiał być pod ręką. Bo po drugiej stronie była mama – od 15 lat chorująca na chorobę Parkinsona. Dzięki nowoczesnej terapii obie niejako „odzyskały” życie.

Fenyloketonuria (PKU) to rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba, w której niedobór pewnego enzymu zaburza metabolizm jednego z aminokwasów. Nieleczona lub źle kontrolowana prowadzi do nieodwracalnego i ciężkiego uszkodzenia mózgu, niepełnosprawności intelektualnej oraz wielu zaburzeń neurologicznych. I choć diagnozę otrzymuje pacjent, w rzeczywistości choruje cała rodzina. Zwłaszcza jeśli pacjentem jest małe dziecko. O tym redakcji Focus o Zdrowiu opowiada Monika Bielicz, mama chorującego na fenyloketonurię 3-letniego Stasia.

Rak prostaty należy do najczęściej diagnozowanych nowotworów u mężczyzn, a czerwiec – m.in. za sprawą Ogólnopolskiego Dnia Świadomości Raka Prostaty, obchodzonego 23.06 – jest okazją do rozmowy o profilaktyce i wcześniejszej diagnostyce. Punktem wyjścia do takich dyskusji mogą być wyniki badania opinii* publicznej „Prostata na prostej”, zainicjowane przez firmę Bayer. Co pokazują?