Miastenia to poważna autoimmunologiczna choroba charakteryzująca się nadmierną męczliwością mięśni szkieletowych i uogólnionym osłabieniem siły mięśni w tym mięśni kończyn górnych i dolnych, mięśni oczu, które prowadzą do zaburzenia widzenia, mięśni żwaczy oraz mięśni oddechowych.
W trakcie przełomu miastenicznego, czyli gwałtownego nasilenia objawów choroby, osłabienie mięśni oddechowych może prowadzić do ciężkiej niewydolności oddechowej, stanowiącej bezpośrednie zagrożenie życia pacjenta. Miastenia może wystąpić w każdym wieku, jednak najczęściej diagnozowana jest u młodych kobiet znajdujących się na początku życia zawodowego i rodzinnego oraz u mężczyzn po 50.–60. roku życia.
W Polsce żyje z nią ponad 11,5 tys. osób. Szacuje się, że niemal 20 proc. doświadcza przełomu miastenicznego, a prawie połowa zmaga się z zaostrzeniami choroby. Tymczasem z innowacyjnych terapii dostępnych w ramach programu lekowego korzysta obecnie zaledwie około 80 chorych. W efekcie chorzy z ciężkim przebiegiem miastenii często pozostają skazani na wieloletnią sterydoterapię, leczenie immunosupresyjne, kolejne hospitalizacje i narastające powikłania.
Coraz więcej pacjentów i ich rodzin zgłasza się do organizacji pacjenckich z poczuciem rozczarowania i bezradności. Są to osoby, które mimo nieskuteczności standardowego leczenia nie spełniają restrykcyjnych kryteriów kwalifikacji do programu lekowego, przez co nie mogą skorzystać z terapii, które mogłyby znacząco poprawić ich stan zdrowia i codzienne funkcjonowanie.
Sylwia Łukomska, prezes Stowarzyszenia Miastenia Gravis Face to Face mówi:
Jeszcze nigdy pacjenci z miastenią nie mieli tak dużych możliwości terapeutycznych jak dziś. Terapii przybywa lawinowo. W programie lekowym refundowane są 3 terapie, w tym dwa leki innowacyjne. W badaniach są kolejne cząsteczki, więc postęp jest bardzo duży i budzi nadzieję. Dodatkowo na najnowszej lipcowej liście refundacyjnej znalazł się kolejny lek innowacyjny dla pacjentów z miastenią. Problem polega na tym, że paradoksalnie dla części pacjentów ten postęp medycyny i jednocześnie dostęp do programu lekowego pozostaje jedynie obietnicą.
Prof. Monika Adamczyk-Sowa podkreśla, że terapie biologiczne w miastenii to ogromny postęp w kontroli aktywności choroby. Jednakże zapisy programu lekowego ograniczają dostęp dla chorych, którzy wymagają wysokoskutecznego leczenia.
Aby spełnić warunki włączenia do innowacyjnej terapii, chory musi być nieskutecznie leczony przynajmniej przez pół roku kortykosterydami w dużych dawkach plus przynajmniej rok jedną „starą” terapią immunosupresyjną i przynajmniej pół roku kolejną, oczywiście w sposób nieskuteczny i do tego jeszcze musi wystąpić w ciągu ostatniego roku przełom miasteniczny, który oznacza stan bezpośredniego zagrożenia życia. Wydaje się to nieludzkie, ponadto nie wszyscy pacjenci mogą bezpiecznie przyjmować takie leczenie ze względu na wiek, choroby współistniejące lub wysokie ryzyko powikłań.
Zdaniem ekspertów rozszerzenie dostępu do nowoczesnych terapii jest niezbędne, aby chorzy mogli korzystać z osiągnięć współczesnej medycyny we właściwym czasie, zanim dojdzie do nieodwracalnych konsekwencji zdrowotnych i społecznych. I powinni na takiej terapii pozostać. A nie zawsze tak się dzieje. Przykładem jest historia pani Anety Skrzydlewskiej, u której miastenię zdiagnozowano w 2017 roku, kiedy kończyła szkołę średnią.
Zaczęło się od potykania o własne nogi. Później pojawiło się podwójne widzenie, opadająca powieka, problemy z oddychaniem, a nawet niedowład mięśni twarzy odpowiedzialnych za mimikę. To wszystko bardzo utrudniło mi funkcjonowanie społeczne. Przez lata przechodziłam liczne przełomy miasteniczne, byłam leczona immunoglobulinami, sterydami oraz lekami immunosupresyjnymi, a nawet miałam tzw. plazmaferezę, czyli wymianę osocza pozwalającą na szybkie zmniejszenie we krwi ilości przeciwciał odpowiedzialnych za zaburzenia przewodnictwa nerwowo-mięśniowego. Ale dopiero udział w badaniu klinicznym z zastosowaniem innowacyjnego leku przyniósł wyraźną poprawę. Po raz pierwszy od zachorowania poczułam, że naprawdę żyję. Przestałam bać się wychodzić z domu.
Jej szczęście nie trwało długo. Po zakończeniu badania jej stan zdrowia ponownie się bardzo pogorszył. I Aktualnie nie kwalifikuje się do programu lekowego, w ramach którego refundowana jest terapia. W praktyce oznacza to, że musi czekać na pogorszenie stanu zdrowia, aby móc otrzymać leczenie, które już wcześniej okazało się skuteczne. A glikokortykosteroidy, choć często ratują życie i pomagają kontrolować objawy choroby, mogą prowadzić do poważnych powikłań zdrowotnych.
Do najczęstszych należą cukrzyca, osteoporoza, zwiększone ryzyko złamań, ryzyko nowotworzenia, osłabienie mięśni, nadciśnienie tętnicze, zaćma, jaskra oraz zwiększona podatność na infekcje bakteryjne, wirusowe i grzybicze. Pacjenci często doświadczają również gwałtownego przyrostu masy ciała, zatrzymywania wody w organizmie oraz zmian wyglądu związanych z zespołem Cushinga.
Mogą ponadto powodować zaburzenia snu, przewlekły niepokój, drażliwość, wahania nastroju oraz depresję. U części pacjentów rozwijają się ciężkie zaburzenia psychiczne, w tym stany psychotyczne, dezorientacja czy urojenia.
Prof. Bartosz Karaszewski, Krajowy Konsultant w dziedzinie neurologii podkreśla:
Dzisiejsze możliwości leczenia miastenii pozwalają na osiągniecie stanu minimalnej aktywności choroby przy jednoczesnym, znacznie mniej obciążającym portfolio działań niepożądanych. Leczenie z zastosowaniem nowych leków spośród wszystkich chorób rzadkich jest jednym z najbardziej efektywnych, a także kosztowo efektywnych. Młoda osoba z ciężką postacią choroby włączana do programu, w którym dysponujemy kilkoma terapiami, o różnym koszcie, może pozostawać dzięki temu bez, czy skąpo objawowa przez całe życie, będzie mogła pracować, mieć dzieci, uniknie komplikacji związanych z długim stosowaniem większych dawek glikokortykosteroidów, a w odległej perspektywie nie będzie wymagać dodatkowego leczenia z tych powodów.
Eksperci zgodnie uważają, że kwalifikacja do programu lekowego powinna się zmienić i uwzględniać właśnie np. problem działań niepożądanych związanych z długotrwałym stosowaniem glikokortykosteroidów czy wielomiesięczne oczekiwanie na efekty terapeutyczne przy stosowaniu niesteroidowych leków immunosupresyjnych. Pacjent, szczególnie z dużym ryzykiem zaostrzeń, nie może czekać.
Koszty ponosi nie tylko pacjent
Nieskutecznie leczona miastenia generuje ogromne koszty społeczne. Według raportu „Liczymy się z miastenią” z 2024 roku same koszty pośrednie związane z utratą produktywności pacjentów oraz ich opiekunów wynoszą około 480 milionów złotych rocznie. Co drugi chory znajduje się w wieku produkcyjnym.
Lepsza kontrola choroby dzięki nowoczesnym terapiom mogłaby ograniczyć liczbę hospitalizacji, zmniejszyć ryzyko powikłań i pozwolić większej liczbie pacjentów pozostać aktywnymi zawodowo i społecznie.
Dlatego z okazji Miesiąca Świadomości Miastenii pacjenci apelują o rozszerzenie programu lekowego, złagodzenie kryteriów wejścia oraz zapewnienie realnego dostępu do innowacyjnych terapii biologicznych.
Sylwia Łukomska podsumowuje:
Za postępem medycyny musi nadążać dostęp do terapii. Jako środowisko pacjentów będziemy konsekwentnie zabiegać o zmianę obecnej sytuacji i wspólnie z ekspertami prowadzić dialog z Ministerstwem Zdrowia, aby potrzeby chorych znalazły odzwierciedlenie w programie lekowym. W miastenii stawką nie jest wyłącznie kontrola objawów choroby. Stawką jest możliwość normalnego życia, bez powikłań.
