Choć choroby rzadkie kojarzą się z marginalnym zjawiskiem, rzeczywistość jest zupełnie inna. Dotykają one od 6 do 8 proc. populacji, a w większości przypadków ich podłożem są mutacje genetyczne. Ponad połowa z nich wpływa na układ nerwowy – zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.
Czytaj też: Pierwszy taki przypadek w Polsce. Lekarze z Wrocławia uratowali dwulatka po udarze mózgu
Prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak, konsultant wojewódzki ds. neurologii woj. lubelskiego, mówi:
Patrząc na te choroby zbiorczo, okazuje się, że cierpi na nie 6-8 proc. populacji, a to już jest ogromna liczba pacjentów. 50-70 proc. tych chorób dotyka układu nerwowego, dlatego neurologia, zarówno pacjentów w wieku dziecięcym, jak i dorosłych, jest bardzo ważną dziedziną.
Do najczęstszych chorób rzadkich o podłożu neurologicznym należą m.in. miastenia, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, rdzeniowy zanik mięśni (SMA), ataksje rdzeniowo-móżdżkowe, choroba Wilsona czy stwardnienie zanikowe boczne (ALS). Diagnozowanie ich bywa trudne i czasochłonne, a w wielu przypadkach do niedawna brakowało skutecznych metod leczenia.
Lubelskie wzorem w leczeniu neurologicznych chorób rzadkich
Przełomem w leczeniu SMA okazało się wprowadzenie programu lekowego B.102, który obejmuje trzy terapie – w tym terapię genową oraz doustny risdiplam. Szczególnym sukcesem była decyzja z kwietnia 2024 r. o dopuszczeniu do terapii kobiet w ciąży – umożliwiając im nie tylko poprawę stanu zdrowia, lecz także donoszenie ciąży.
Czytaj też: NMOSD – ta choroba mylona jest z SM. Kluczowe jest szybkie wdrożenie leczenia
Dr hab. n. med. Marek Kos, wiceminister zdrowia, mówi:
Program lekowy B.102 działa modelowo. Polska była jednym z pierwszych krajów na świecie, gdzie udało się zorganizować opiekę w SMA tak kompleksowo, począwszy od szybkiego dostępu do leczenia, przez badania przesiewowe, po coraz lepszą tranzycję. Program, który daje pacjentom tak dużo możliwości, jest dla nas wzorem do naśladowania.
Województwo lubelskie, organizator regionalnej debaty nt. chorób rzadkich, wyróżnia się szczególnie dobrze zorganizowaną strukturą leczenia. Region przoduje w leczeniu udarów mózgu, posiada kompletny wachlarz programów neurologicznych refundowanych przez NFZ i jako jeden z nielicznych oferuje płynną kontynuację terapii SMA między szpitalem dziecięcym a kliniką dla dorosłych.
Prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak wyjaśnia:
Jesteśmy na pierwszym miejscu w kraju, jeśli chodzi o leczenie pacjentów z udarem mózgu. Na Lubelszczyźnie funkcjonują wszystkie programy w dziedzinie neurologii refundowane przez NFZ. Teraz testem sprawności naszego systemu są choroby rzadkie.
Z kolei prof. dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk, konsultant wojewódzka ds. neurologii dziecięcej, dodaje:
Nasi pacjenci pediatryczni płynnie przechodzą pod opiekę lekarzy neurologów dla dorosłych. Jesteśmy w stałym kontakcie z kliniką. Wiemy z wyprzedzeniem, że kolejny pacjent wkrótce osiągnie 18. rok życia i będzie przekazany do dalszego leczenia.
Choć Lubelszczyzna radzi sobie z płynnym przejściem pacjentów z leczenia dziecięcego do dorosłego, nie wszędzie w Polsce jest tak dobrze. W niektórych województwach – jak świętokrzyskie – program B.102 nie funkcjonuje w ogóle, ani dla dzieci, ani dla dorosłych. Efektem tego są dramatyczne sytuacje, w których osiemnastolatkowie zmuszeni są dojeżdżać do innych regionów, by kontynuować leczenie.
Prof. dr hab. n. med. Magdalena Chrościńska-Krawczyk mówi, że rozwiązaniem byłaby możliwość opóźnienia karencji do 21. roku życia. W odpowiedzi wiceminister Marek Kos deklaruje:
To jest do zrobienia w formie propozycji rządowej. Dobrze wiemy, że są pewne wyjątki, chociażby z terminem ukończenia studiów. Chcę te działania podjąć.
Eksperci zgodnie przyznają, że diagnostyka wciąż pozostaje piętą achillesową. Niska świadomość, ograniczony dostęp do badań genetycznych i brak jednolitej ścieżki diagnostycznej znacząco opóźniają rozpoczęcie leczenia.
Prof. dr hab. n. med. Konrad Rejdak tłumaczy:
Bardzo dużo pomagają nam kompleksowe badania genetyczne. Mamy nadzieję, że w naszym systemie pojawi się referencyjna ścieżka pacjenta, w ramach której, w przypadku podejrzenia choroby, skierujemy pacjenta do konkretnego ośrodka, który od razu wykona pakiet badań.
Model, jaki wypracowało województwo lubelskie, pokazuje, że możliwa jest sprawna, interdyscyplinarna opieka nad pacjentami z rzadkimi chorobami neurologicznymi. Sukces programu SMA może być punktem wyjścia dla podobnych działań w innych dziedzinach neurologii.
Jednak by sprostać rosnącym potrzebom, potrzebne są decyzje na poziomie centralnym – od zmian organizacyjnych, przez lepsze finansowanie, po systemowe wsparcie dla płynnego przechodzenia pacjentów z wieku dziecięcego do dorosłości. Bez tego nawet najlepsze modele regionalne nie zdołają zmienić sytuacji ogólnopolskiej.
