Akcja została zainicjowana przez MEK2 Research Foundation i przygotowana wspólnie z dentsu Creative, a jej celem jest wspieranie petycji „Nauka ratuje życie”, skierowanej do Ministerstwa Zdrowia oraz Ministerstwa Nauki i Szkolnictwa Wyższego.
Choć medycyna coraz lepiej rozumie mechanizmy wielu chorób rzadkich, zaledwie niewielka część z nich ma dostępne leczenie. Dlatego dla wielu rodzin diagnoza staje się początkiem zupełnie innej walki: o wiedzę, badania, laboratoria, ekspertów i środki, które dopiero mogą otworzyć drogę do terapii.
Kampania pokazuje rodziców dzieci z chorobami rzadkimi, którzy zakładają fundacje badawcze, łączą naukowców i finansują prace naukowe ze zbiórek publicznych. Jej celem jest zwrócenie uwagi na lukę systemową: tam, gdzie istnieje szansa badawcza, często brakuje stabilnej ścieżki finansowania, która pozwoli przeprowadzić projekt od laboratorium do realnej szansy terapeutycznej.
Kiedy diagnoza nie prowadzi do leczenia
Droga do rozpoznania choroby rzadkiej może trwać nawet siedem lat. Dla wielu rodzin moment diagnozy, wyczekiwany po kolejnych konsultacjach, badaniach i pobytach w szpitalach, nie oznacza jednak gotowego planu leczenia. Często dopiero wtedy rodzice dowiadują się, że terapia nie istnieje albo jest dopiero na bardzo wczesnym etapie badań.
Zaczyna się więc droga, do której nikt nie przygotowuje rodzica. Trzeba zrozumieć mechanizm choroby, znaleźć naukowców i laboratoria gotowe podjąć temat, połączyć specjalistów z różnych dziedzin, a następnie zdobywać środki na kolejne etapy prac.
Rodzice zakładają fundacje, budują międzynarodowe zespoły i inicjują projekty, które mogą pomóc nie tylko ich dzieciom, lecz także kolejnym pacjentom z tą samą lub podobną diagnozą.
Skala wyzwania przeczy samej nazwie „choroby rzadkie”. Według danych przywoływanych przez organizatorów kampanii w Polsce żyje z nimi ok. 3 mln osób, na świecie ok. 300 mln, a znanych jest nawet 10 tys. chorób rzadkich.
Około 72 proc. z nich ma podłoże genetyczne, większość ujawnia się już w dzieciństwie, a ok. 30 proc. dzieci z chorobami rzadkimi odchodzi przed ukończeniem 5. roku życia. Jednocześnie tylko ok. 5 proc. chorób rzadkich ma dostępne leczenie.
Justyna Walczuk, mama Marysi, założycielka MEK2 Research Foundation i pomysłodawczyni kampanii społecznej „TO COŚ” mówi:
Nie powinno być tak, że to rodzic chorego dziecka musi zakładać zbiórkę i finansować badania naukowe w celu rozwinięcia leczenia. Z opłaconych przeze mnie badań powstają rozwiązania, które mogą pomóc nie tylko mojej córce, ale też innym pacjentom z mutacją w genie MEK2. System nie wspiera inicjatyw wychodzących od rodziców.
Pięć rodzin, pięć różnych diagnoz
Kampania pokazuje pięć rodzin i pięć różnych chorób rzadkich, ale jeden wspólny mechanizm: rodzice uruchomili naukę, ponieważ system nie stworzył dla nich wystarczającej ścieżki.
Justyna Walczuk, mama Marysi, założyła MEK2 Research Foundation i zbudowała wokół choroby córki zaplecze naukowe, medyczne i pacjenckie. Aldona Chmielewska, mama Alberta i założycielka AGO Alliance Poland, angażuje do współpracy specjalistów z różnych części świata.
Czytaj też: Młodzi dla chorób rzadkich – uczniowie warszawskich szkół mogą wesprzeć dzieci z syndromem AGO
Jan Kieszczyński, tata Jerzego, powołał PUS3 Foundation i wspiera prace naukowców z Europy i Australii nad terapią genową. Karol Rzońca rozwija BAG3 Research Foundation dla swojego syna Krzysia, a Anna Grata założyła PERSONA Foundation, wspierając badania związane z chorobą Wiktora.
Za tymi historiami stoją konkretne projekty badawcze, laboratoria, lekarze i naukowcy. Rodziny finansują nie tylko nadzieję dla swoich dzieci. Finansują powstawanie wiedzy, modeli chorób, danych i potencjalnych rozwiązań, które w przyszłości mogą pomóc znacznie większym grupom pacjentów.
Różne geny, różne projekty i różne etapy prac prowadzą jednak do tego samego problemu. Rodziny potrafią zainteresować chorobą naukowców, stworzyć fundację i rozpocząć badania. Łańcuch urywa się wtedy, gdy projekt potrzebuje stabilnego finansowania, aby przejść do następnego etapu. Justyna Walczuk podkreśla:
Przez ostatnie lata nauczyłam się o prowadzeniu projektów badawczych więcej, niż kiedykolwiek przypuszczałam. Wiem, z jakich etapów składają się badania, czego potrzebują laboratoria i jak łatwo wartościowy projekt może się zatrzymać, gdy kończą się środki. Rodzice mogą być partnerami nauki i wnosić do niej unikalną wiedzę o chorobie, ale nie mogą pozostawać jedynymi osobami odpowiedzialnymi za utrzymanie całego procesu.
Między laboratorium a terapią urywa się finansowanie
Opracowanie potencjalnej terapii to wieloletni proces wymagający kolejnych etapów badań, specjalistycznych kompetencji i ciągłego finansowania. W przypadku chorób ultrarzadkich takie projekty szczególnie łatwo wypadają pomiędzy system ochrony zdrowia, finansowanie nauki i rynek farmaceutyczny.
Są zbyt wczesne dla biznesu, nie mieszczą się w bieżącym finansowaniu opieki zdrowotnej i nie zawsze otrzymują grant pozwalający kontynuować prace.
Badania, które inicjują rodzice i fundacje, mogą mieć bardzo różny charakter. Mogą obejmować badania podstawowe, translacyjne i kliniczne, prace nad terapią genową, tworzenie nowych małych molekuł, repozycjonowanie istniejących leków, rozwój modeli chorób, a w niektórych przypadkach także ukierunkowaną opiekę kliniczną, dietę lub suplementację poprawiającą rokowania pacjentów.
W tej luce działają dziś fundacje pacjenckie. Finansują pierwsze modele chorób, eksperymenty, dane i prace laboratoryjne potrzebne do dalszego rozwoju projektów. Problemem nie jest jednak wyłącznie brak pieniędzy, lecz brak ciągłości finansowania: od badań podstawowych, przez translacyjne i przedkliniczne, aż do realnej szansy terapeutycznej.
Taki model wsparcia nie oznacza bezwarunkowego finansowania każdej koncepcji. Oznacza stworzenie przejrzystej ścieżki, w której projekty są oceniane ekspercko, otrzymują środki na jasno określony etap i są rozliczane z osiągnięcia konkretnych rezultatów.
Choroby rzadkie jako droga do medycyny przyszłości
To obszar, który ma znaczenie znacznie szersze niż los pojedynczych grup pacjentów. Zrozumienie rzadkich mechanizmów genetycznych i biologicznych może wspierać rozwój diagnostyki, terapii celowanych i rozwiązań, które w przyszłości znajdą zastosowanie także w częstszych schorzeniach.
Dlatego finansowanie takich projektów warto traktować jako inwestycję w medycynę przyszłości. Dr hab. Krzysztof Szczałuba, dyrektor Centrum Doskonałości ds. Chorób Rzadkich i Niezdiagnozowanych WUM mówi:
Badania nad chorobami rzadkimi często zaczynają się od jednego genu, jednego białka albo jednego mechanizmu choroby. Ale wiedza, która wtedy powstaje, może mieć znaczenie znacznie szersze – także dla chorób częściej występujących w populacji. Dlatego nie mówimy o niszowym obszarze medycyny, ale o przestrzeni, w której nauka bardzo precyzyjnie poznaje mechanizmy chorób i na tej podstawie może projektować konkretne terapie.
Wspólny głos fundacji badawczych
Ogólnopolska kampania społeczna łączy rodziców dzieci z chorobami rzadkimi, organizacje pacjenckie i środowisko naukowe wokół wspólnego postulatu: stworzenia trwałej ścieżki finansowania badań nad nowymi terapiami dla chorób rzadkich i ultrarzadkich.
W ramach akcji powstała petycja „Nauka ratuje życie”. Jej postulaty obejmują obowiązkowy udział przedstawicieli pacjentów w konsorcjach aplikujących o granty, stworzenie specjalnych programów grantowych uwzględniających specyfikę chorób rzadkich oraz wsparcie inicjatyw badawczych na każdym etapie — od badań podstawowych, przez translacyjne, po kliniczne.
Organizatorzy apelują również o zniesienie lub wyłączenie limitów wniosków w konkursach grantowych tam, gdzie w projekty zaangażowane są organizacje pacjentów chorób rzadkich.
Postulaty petycji można wesprzeć na stronie kampanii.
