Zawsze pod względem sprawności odstawała od grupy rówieśniczej. Zarówno rodzice jak i ona myśleli, że jest zwyczajnie niezdarna.
W wieku 14 lat zaczęło boleć kolano prawe – bóle często wykluczały nie tylko z wuefu, ale również ze spotkań z przyjaciółmi na podwórku. W końcu rodzice zaprowadzili dziewczynę do ortopedy.
Ani rentgen, ani USG, ani rezonans nic nie wykazały. Później doszły wybudzające w nocy, rwące bóle drugiego kolana. Zaczęła delikatnie gorzej chodzić. Niektórzy zwracali uwagę, że widać, że kolana ją bolą.
Rodzice starali się pomóc, odwiedzili z córką przez kilka lat ok. 10 lekarzy ortopedów, bo chcieli trafić na dobrego specjalistę.
Joanna:
Aż jeden ortopeda tacie i mamie powiedział, że te kolana chyba sobie uroiłam, że może nie lubię chodzić na WF, jest to moje lenistwo i udaję. Rodzice uznali więc, że skoro we wszystkich obrazowych badaniach nic nie widać, może rzeczywiście wymyśliłam sobie ból. Zaprzestaliśmy szukania, co mi dolega, nauczyłam się żyć z bolącymi kolanami.
Ale z upływem lat bolały coraz bardziej, Asia zaczęła gorzej kucać, schodzić po schodach. Stawała się niezgrabna. Wiele osób mówiło: Asia, ty nie chodzisz kobieco. W liceum, gdy kolana zaczęły jeszcze bardziej boleć, powróciła z rodzicami do etapu szukania, na co jest chora.
Ortopeda zalecił suplementy wzmacniające i dał zwolnienie z wuefu. Rodzice w tym czasie się rozwiedli. Mama wyjechała za granicę, ale tata pomagał w dojazdach do lekarzy, bo gdy skończyła 18 lat, samodzielnie zaczęła szukać, co jej jest.
Zjazd na czterech literach po śliskich kaflach
Poszła do fizjoterapeuty, który stwierdził, że ma osłabione mięśnie i musi ćwiczyć. Dostała zestaw ćwiczeń. Była też u lekarza reumatologa. Przeprowadzono szereg badań w kierunku chorób zakaźnych. Czas mijał, a Asia w wieku 23 lat nadal nie wiedziała, co jej jest.
Wyprowadziła się z domu i wspólnie ze swoim chłopakiem wynajmują mieszkanie jakby w piwnicy. Przed domem są śliskie kafle i jak przyszła zima, zaczęła tracić równowagę i wywracać się. Zaczęła też potykać się, chwiać, obijać o ściany. Przyszłej teściowej opowiedziała, że raz, gdy spieszyła się do pracy, przykucnęła i po tych kaflach zjechała na „czterech literach”. Tę historię usłyszała ciocia narzeczonego. Zareagowała natychmiast: Asia, czemu ty nie byłaś u neurologa? Albo jeszcze idź do laryngologa, może ty masz problemy z błędnikiem? Zaczęła więc czytać o zaburzeniach neurologicznych. Miesiącami czekała na wizytę w poradni neurologicznej. Doktor wysłał na rezonans kręgosłupa i głowy. Na NFZ wszystko trwa długo, więc dopiero po kilku miesiącach przyszły wyniki.
– Doktor stwierdził, że mam ucisk w kręgosłupie, choć w rezonansie nie było tego widać. Dostałam skierowanie na rehabilitację kręgosłupa – mówi Asia.
Mój anioł
Kolejne czekanie miesiącami na rehabilitację. Gdy w końcu wyczekała 8 miesięcy, trafiła do pani doktor Anny Dzięgiel, która dobiera pacjentowi zabiegi. To był pierwszy lekarz, który zwrócił uwagę na jej chód.
– Powiedziałam, że mam kłopoty z równowagą, obijam się o ściany, wywracam. Poświęciła mi godzinę, gdy na jednego pacjenta ma przysłowiowe 5 minut. Bardzo się przejęła, że jestem tak młoda, a mam tak nietypowe objawy. Dokładnie obejrzała wszystkie wyniki badań. Powyginała na wszystkie strony i stwierdziła: dziewczyno, ty na pewno nie masz żadnego ucisku w kręgosłupie, ty nadajesz się na oddział neurologiczny w trybie pilnym, chorujesz na genetyczną chorobę neurologiczną – opowiada Joanna.
Tę doktor nazywa aniołem. Do dziś do niej chodzi, jeśli potrzebuje dobrać zabieg rehabilitacyjny na NFZ. Choć szczerze powiedziawszy rzadko korzysta z państwowej ochrony zdrowia, bo nie może sobie pozwolić na miesiące czekania. Założyła zrzutkę, zawsze uzbiera pieniądze na rehabilitację. Zbiera też 1,5 proc. podatku. Oprócz tego w opłaceniu rehabilitacji pomagają rodzice i narzeczony. Gdyby regularnie nie miała intensywnej, prywatnej rehabilitacji, na pewno już nie chodziłaby.
Doktor – anioł pomogła dostać się szybciej na oddział neurologiczny, zadzwoniła do ordynatorki szpitala miejskiego. Asia umówiła się na prywatną poradę – ordynatorka akurat miała zaplanowany urlop, ale dała skierowanie, powiedziała, że wtedy na oddziale będą empatyczni lekarze.
Joanna:
I stało się coś strasznego – lekarz chorób wewnętrznych, nawet nie dotykając mnie, stwierdził, że wszystkie odruchy neurologiczne mam prawidłowe – dał mi 6 punktów na 6 możliwych, jeśli chodzi o sprawność ruchową, sprawność umysłową – no to akurat się zgadza. Dostałam wypis ze szpitala, nie leżąc ani minuty na oddziale. Lekarz odesłał mnie do poradni neurologicznej. Powiedziałam, że już byłam, więc stwierdził, że muszę próbować w innej.
Usiadła na ławce przed szpitalem i płakała z bezsilności. Nie była w stanie nawet wrócić do domu. I zadzwoniła przyjaciółka z pytaniem, czy się udało, a Asia ledwo mówiąc, opowiedziała, co się wydarzyło. Ona na to: Asia, ty tam wróć, zrób awanturę i nie pozwól, żeby cię wypuścili, żądaj kierownika, dyrektora, kogoś z neurologii i na pewno ci się uda, ja w ciebie wierzę, dasz radę.
Asia:
Faktycznie, wyrządziłam straszną awanturę, nawet nie wiedziałam, że stać mnie na takie emocje. Wybiegła pani z szatni, która powiedziała, że da mi swój telefon i zadzwonię bezpośrednio na oddział neurologii. Rozmawiałam z panią doktor, wzięła mnie do sali, zbadała i zawołała trzech innych neurologów z oddziału, nagle zrobił się wokół mnie tłum, po czym ta doktor wręcz nakrzyczała na lekarza chorób wewnętrznych, jakim prawem wypuścił mnie w tak poważnym stanie z oddziału. Przecież nie mam prawidłowego ani jednego odruchu neurologicznego.
Spędziła 8 dni na badaniach. Od razu był rezonans i punkcja lędźwiowa. Wyszło, że ma zaawansowaną polineuropatię, czyli zaburzenia nerwowo-mięśniowe i na podstawie objawów oraz tego wyniku dostała rozpoznanie. Lekarze stwierdzili, że choruje na Ataksję Fiedreicha i jeszcze jedną chorobę. Zastępca ordynatora załatwiła szybszy dostęp na badania genetyczne w Klinice Neurologii Dorosłych Uniwersyteckiego Centrum Klinicznego w Gdańsku, bo normalnie – na CITO – czeka się dwa lata, a Asi udało się po trzech miesiącach. W końcu poczuła się zaopiekowana, wylądowała w akademickiej klinice, pod której opieką jest do dziś. Jej lekarz prowadzący, neurolog dr Mariusz Kwarciany specjalizuje się w chorobach genetycznych i pasjonuje się ataksjami.
Diagnoza
Badanie genetyczne miało wykluczyć ataksję Fiedreicha. Pojechała po wynik z tatą, mieli bardzo dobry humor, śmieszkowali, opowiadali dowcipy. Prawie zemdlała, gdy niezbyt przyjemna doktor, czytając z ekranu komputera, recytowała, co może czekać ją w tej chorobie. Nerwowo ugniatała w ręku butelkę, słuchała jednym uchem, drugim wylatywało.
Tata słuchał dokładniej, ona nie mogła uwierzyć… Taka diagnoza rujnuje i zmienia całe życie. Młoda dziewczyna może stać się ciężko niepełnosprawna. Może mieć zniszczony każdy mięsień, utracić wzrok, słuch, nie mówić, nie poruszać się, być osobą leżącą.
Asia:
Nie wiem, czy którakolwiek osoba zdrowa jest w stanie zrozumieć, co przeżywamy, chorując na tak ciężkie choroby, jak to jest żyć ze świadomością, że czeka nas taka przyszłość, że każdy dzień to jest walka z samym sobą, żeby się nie poddać…
Na początku miała depresję, płakała, lamentowała. Dlaczego mnie to spotkało? Dlaczego ja, co takiego zrobiłam? Skąd wzięła się ta choroba? Nigdy nawet nie słyszałam jej nazwy… A znała nazwy wielu chorób, bo w liceum jej klasa organizowała w ośrodku dla niepełnosprawnych festyny, uczniowie bawili się z chorymi dziećmi.
– Byłam wtedy jeszcze prawie sprawna. Działania charytatywne bardzo mnie kręciły: zbierałam na WOŚP, a w Święto Zmarłych – na hospicjum. Gdy koleżeństwo z gimnazjum widziało kogoś, kto utyka, mówi niewyraźnie, wyśmiewało go. Broniłam tych ludzi, zawsze byłam osobą pełną empatii. Znajomi nazywali mnie matką Teresą z Kalkuty – opowiada.
Czytaj także: Polski naukowiec rozszyfrowuje tajemnice rzadkiego mechanizmu edycji genów
Kamila
Po diagnozie zostali zbadani rodzice dla potwierdzenia, czy są nosicielami wadliwego genu – obydwoje są – i młodsza siostra Kamila również, choć nie ma objawów choroby. Asia ma 29 lat, Kamila – 25.
Joanna:
Gdy usłyszałam, że ona jest chora na to samo, zniosłam to jeszcze gorzej niż własną diagnozę. Kamila jest taka krucha… Jestem psychicznie od niej mocniejsza, a ona jest delikatniejsza, choć mądrzejsza, jeśli chodzi o naukę. Tak się bałam, że sobie z tym nie poradzi… Bardziej niż ból własny bolało mnie, że ją może to wszystko spotkać…
Dla Kamili to było bardzo ciężkie, ale zaczęła ją wspierać, trzymać w dobrych emocjach. Miała przecież dobrego specjalistę, dr Kwarcianego, który już na pierwszej wizycie powiedział: pani Joanno, trwa bardzo dużo badań klinicznych i na pewno w przeciągu kilku lat, pojawi się lek na tę chorobę. Nie od razu będzie to terapia genowa, która całkowicie wyleczy, ale na pewno będzie lek, który pomoże, żeby tak szybko nie tracić sprawności.
Doktor Kwarciany przyjął Kamilę poza kolejnością, bardzo ją zmotywował, jak wcześniej Asię. Zdaniem sióstr to jest najlepszy lekarz i bardzo dobrze prowadzi wszystkich cierpiących na AF. Asia pomogła 7 osobom dostać się do niego.
Siostra poczuła się dzięki doktorowi odpowiednio zaopiekowana. Wiedziała też, że jak tylko będzie badanie kliniczne i będzie czas się zgłosić, Asia dopilnuje. Mimo że los strasznie je skrzywdził, wiedziała, że nie poddadzą się. W tej chorobie to zakazane.
Kamila była badana pod kątem kwalifikacji do ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL) – obydwie teraz przyjmują lek w tym programie. W badaniach przeprowadzonych na oddziale neurologicznym u Kamili w trzech punktach wyszły minimalne odchylenia. Doktor stwierdził, że albo choroba dopiero się rozpoczyna, albo te odchylenia są skutkiem zdenerwowania. Kamila była wtedy po nieprzespanej nocy, wypiła kawę. Jest idealnym pacjentem, jeśli chodzi o czas podania leku, ponieważ u niej da się zatrzymać całkowicie chorobę, jeśli tylko będzie wyczekiwana refundacja.
Po trzech miesiącach przyjmowania leku w badaniach u Kamili już tylko jeden punkt budził obawy. Ponieważ rodzice są nosicielami wadliwego genu, siostry miały tylko 25 proc. szans, że będą zdrowe, 25 proc. że będą chore i 50 proc., że będą nosicielami nieaktywnymi, jak rodzice.
Mikołaj – przyjaciel w chorobie
Po diagnozie Asia założyła grupę na Facebooku. Miała silną potrzebę poznania kogoś, kto przechodzi przez to samo, ma już objawy. Zaczęła poszukiwania na zrzutkach i grupach neurologicznych.
Aż w końcu na jednej z grup odezwał się Mikołaj i zaczęli pisać do siebie. Przyjechał z tatą na kawę z Chodzieży do Gdyni, ponad 300 kilometrów. Bardzo się zaprzyjaźnili, mogą na sobie polegać, dużo rozmawiają.
Asia:
Postanowiłam rozszerzyć swoje poszukiwania, znalazłam zrzutki, gdzie były opisy osób chorych na ataksję. Od dwóch lat do grupy na Facebooku pomału dołączają nowe osoby – w tej chwili jest już 40 chorych.
Pomaganie daje siłę
Mimo że życie Asi nie jest łatwe, stara się motywować wszystkie osoby w grupie i zawsze wstawia nowinki o ataksji. Dostała od swojego doktora specjalistyczne ćwiczenia do domu. Wstawiła informacje o nich i akurat wtedy, w Stanach Zjednoczonych pojawił się pierwszy lek na świecie na tę chorobę. Chorzy czekali rok, aż będzie zaakceptowany w Europie. Jak już to się stało, pojawiła się Lidia Nowicka-Comber, która założyła Fundację na rzecz pacjentów z Ataksją Friedreicha – Asia jest członkiem zarządu.
Lidia wiele robi dla chorych, ale i Asia jeździ na konferencje, pisze pisma do ważnych osób, prowadzi media społecznościowe, stronę internetową i Facebooka – zaangażowała się w życie chorych.
Asia:
Pomaganie daje siłę, nakręca do działania, łatwiej jest znosić, że jest się aż tak chorą.
Marzenia
Chciała zostać kosmetologiem, skończyła szkołę policealną z kosmetologii – wszystkie egzaminy zdała na piątkę. Miały być studia, licencjat, może i magisterka, ale niestety przez ból kolan, nie dała rady.
Asia:
Zdałam najlepiej ze wszystkich egzaminy i czułam, że kosmetologia to jest coś, co chcę w życiu robić. No ale stawałam się coraz bardziej niezborna w ruchach, wylewałam napoje, a dziś nie jestem w stanie sobie zrobić kawy czy herbaty i przenieść na stół.
Zawsze jest przy mnie Daniel
Asię bardzo wspiera narzeczony Daniel. Mimo że dziewczyna jest osobą samodzielną, coraz częściej potrzebuje pomocy osób trzecich. Nie jest w stanie przynieść zakupów, ponieważ każdy ciężar powoduje, że chodzi coraz gorzej, bardziej chwieje się. Nie stanie na krześle, by umyć okno. Nie zejdzie ani nie wejdzie sama po schodach bez poręczy, więc w momencie, gdy trzeba zejść z górki czy też na chodniku są wybrzuszenia, potrzebuje złapać się drugiej osoby, więc Daniel jest oparciem – bez przenośni.
Czytaj takzę: NMOSD – ta choroba mylona jest z SM. Kluczowe jest szybkie wdrożenie leczenia
Asia:
Nie mogłabym mieszkać sama. Są dni, że jestem bardzo słaba, wszystko mnie boli i nie jestem w stanie nawet wyjść z moim pieskiem, który waży trzy kilo. Cierpię na bezsenność, co powoduje pogorszenie stanu zdrowia.
Od września zeszłego roku, kiedy została zakwalifikowana jako jedna z pierwszych pacjentów w Polsce do leczenia w RDTL zmniejszyły się zaburzenia równowagi, chodu, poprawiła się precyzja ruchów, mowa, zaczęła mniej się trząść, mniej jest wykluczona z podstawowych czynności domowych. Nie zauważyła pogorszenia ani w jednym aspekcie.
Ma pęcherz neurogenny, jego stan pogarszał się z miesiąca na miesiąc, ale od kiedy bierze lek, nic nowego jej nie dolega i wręcz czuje się lepiej. Na skali, za pomocą której sprawdza się stan chorych na AF, miała czterdzieści punktów, teraz ma dwadzieścia sześć. Duży problem stanowiły upadki. Dwa lata temu skręciła kostkę i do dziś boryka się ze skutkami wypadku, nie mogła ustać na nodze, chodzić, rehabilitacja szła opornie, nie była w stanie sama wziąć prysznica, więc w kąpielach pomagał Daniel i jego siostra.
Asia:
Gdy Daniel był w pracy, potrzebowałam, żeby ktoś ze mną szedł pod rękę – nie byłam w stanie chodzić o kuli, ponieważ ręce mam słabe. Noga bardzo długo bolała, ciągnęłam ją delikatnie za sobą. Od czasu brania leku idzie mi coraz lepiej na rehabilitacji, jestem silniejsza i zaczynam z moją fizjoterapeutką wypracowywać lepszy chód. Ona zauważa, że mi się poprawiła stabilizacja, równowaga, siła mięśniowa.
Lek też wpłynął na samopoczucie psychiczne Asi. Pomaga sama świadomość, że go bierze. Jest pozytywnie nastawiona do życia. Wie, że jeśli byłaby refundacja, nadal mogłaby utrzymać sprawność, nie usiadłaby na wózku inwalidzkim. Jest szansa, że będzie widziała, słyszała, mówiła, nie będzie miała kardiomiopatii, która skraca życie chorych na AF – umierają około czterdziestki.
Asia:
W styczniu skończę dopiero 30 lat – świadomość, że choroba serca może sprawić, że umrę w wieku lat 40, zabierała nadzieję. Dzięki leczeniu myślę o pójściu na studia i przebranżowieniu się. Rozmawiam z Danielem, z rodziną, że chciałabym coś w życiu osiągnąć, stać się pożyteczną, mieć nową pasję.
Lek jest potrzebny na każdym etapie choroby, nie tylko w momencie, kiedy pacjent jeszcze chodzi, ale też osobom od 20 lat jeżdżącym na wózkach. Jeśli nie mają kardiomiopatii, widzą, słyszą i są w stanie wykonywać samodzielnie czynności, to zatrzymanie choroby jest na wagę złota.
Asia:
Terapia powinna być dostępna nawet dla osoby leżącej, która może poruszyć ręką, żeby napisać coś na telefonie, żeby lepiej chwycić pilota. Pewien pan jest w stanie ruszać jednym palcem. Dla niego to jest coś, bo może sterować pilotem od wózka inwalidzkiego, może gdzieś podjechać.
